GENÉTICA DA DOENÇA DE PARKINSON

A doença de Parkinson (DP) é uma condição neurológica crônica e progressiva que afeta o movimento e a função cognitiva. A DP é caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios dopaminérgicos na área do cérebro conhecida como substância negra.

Embora a causa precisa da DP ainda não seja totalmente compreendida, sabe-se que tanto fatores genéticos quanto ambientais podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento da doença.

Vários genes foram  identificados como importantes na determinação da susceptibilidade à DP, bem com o na patogênese. O gene SNCA, que codifica a alfa-sinucleína, é considerado o “gene da DP”. A alfa-sinucleína é uma proteína encontrada em altas concentrações nos corpos de Lewy, que são depósitos anormais de proteínas vistos no cérebro de pessoas com DP. Outros genes também foram associados à DP, como LRRK2, PARK2, PINK1 e DJ-1, embora estes genes representem apenas uma pequena proporção dos casos de DP.

 A maioria dos casos de DP ocorre de forma esporádica, ou seja, sem nenhuma predisposição genética hereditária óbvia. No entanto, estima-se que cerca de 10% dos casos de DP sejam herdados geneticamente de uma forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. As formas autossômicas dominantes são causadas por mutações em um único gene, enquanto as formas autossômicas recessivas são causadas por mutações em dois genes diferentes.

Além dos fatores genéticos, outros fatores de risco para o desenvolvimento da DP incluem idade avançada, sexo masculino, história familiar de DP, exposição a produtos químicos tóxicos, lesões cerebrais traumáticas e uso prolongado de certos medicamentos.

Embora a DP não tenha cura, existem tratamentos eficazes disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O tratamento pode envolver a administração de medicamentos que aumentam a produção de dopamina no cérebro, bem como terapias físicas e ocupacionais para ajudar a manter a mobilidade e a independência. A terapia genética também está sendo investigada como uma possível abordagem terapêutica para a DP.

Em resumo, a DP é uma doença complexa que envolve uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Embora a genética desempenhe um papel importante na patogênese da DP, a maioria dos casos ocorre de forma esporádica e não está relacionada a nenhum fator genético óbvio. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a retardar a progressão da DP e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

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